عيب جيني وراء الإصابة بـ”المتلازمة الكلوية”

توصّلت دراسة أجراها باحثون أمريكيون إلى أن وجود عيب في إحدى الجينات قد يتسبب في حدوث “المتلازمة الكلوية” التي يبلغ معدل الإصابة بها 1 من بين كل 50 ألف طفل في أمريكا.


و”المتلازمة الكلوية” هي اضطراب كلوي، يتسبّب في إفراز الجسم كمية كبيرة من البروتين في البول، وعادة ما تحدث نتيجة وقوع ضرر لتجمعات الأوعية الدموية الدقيقة الموجودة في الكليتين “الكبيبات”، التي تتولى تنقية المخلفات والماء الزائد في الدم.


ويتكوّن فلتر الكلى على غرار “الغربال” من أنواع خلايا عدة، بما في ذلك خلايا تُسمَّى “الرجلاء”، وعندما لا يعمل هذا الفلتر بشكل صحيح تهرب البروتينات الأساسية إلى البول، والسبب كما كشفت الدراسة وجود خطأ في جين “TPC6”.


ويتحكم هذا الجين في كيفية دخول الكالسيوم إلى الخلايا، ويعمل أيضاً كبروتين “ترسيخ” في الكلى، كما يتحكم في كيفية تحرك خلايا الكلى التي تسمى “الرجلاء” “Podocyte”، وهي المسؤولة عن وظيفة الترشيح.


وفي الظروف الطبيعية، يرتبط هذا الجين ببروتين “calpain”، ويحتفظ به في المكان المناسب بالخلية، ليُخفِّض البروتينات المتورطة في فشل “الرجلاء”، ولكن عند وجود خطأ في هذا الجين، يمكن أن يتطور المرض.


ويعلّق الباحثون آمالاً كبيرة على هذا الاكتشاف في أن يقود مستقبلاً إلى إنتاج أدوية تعالج الخلل الذي يحدثه وجود خطأ في الجين.