طريقة سريعة لتشخيص الأمراض الوراثية عند الأطفال

قام أطباء اختصاصيون في علم الوراثة، والعلماء من المركز العلمي - التعليمي التابع للمعهد الطبي بجامعة سورغوت الحكومية الروسية، بتطبيق تقنية جديدة يمكن أن تقلص من الوقت المطلوب لإجراء تشخيص جيني لمرض وراثي خطير، وهو التليف الكيسي.

وقد ذكر المكتب الصحفي للجامعة بأن التليف الكيسي هو مرض وراثي شائع ناتج عن طفرة جينية، ويتميز بتلف الغدد الصماء، واختلال وظيفي حاد في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. ولذلك في حال لم يكن هناك تشخيص في الوقت المناسب، من المرجح أن يكون هذا المرض قاتل حتماً.

واليوم، من أجل الكشف عنالأمراض الوراثية، يخضع جميع المواليد الجدد لفحص حديثي الولادة (دراسة كيميائية حيوية لبقع الدم الجافة). هذا الفحص يسمح بتحديد الأطفال الذين يعانون من ارتفاع خطر الإصابة بالتليف الكيسي في الأشهر الأولى بعد الولادة.

ومع ذلك، من أجل التأكيد النهائي للتشخيص، لا بد من إجراء فحص التسلسل الجيني (تحديد تسلسل النيوكليوتيدات في الجينات). مع العلم أنه حالياً، لا تتوفر معدات إجراء البحوث الجينية إلا في المراكز الفيدرالية الخاصة.

وقد علق أندريه غلوتوف الخبير في مجال التشخيص الوراثي، رئيس قسم الطب الوراثي في معهد "أوتا" لأبحاث أمراض النساء والولادة والتكاثر، قائلاً:

"إن تطوير أساليب تشخيصية جديدة هي مهمة ملحة للغاية بالنسبة للخدمات الطبية والوراثية بأكملها في روسيا. ويمكن استخدام هذه الطريقة في أي مختبر مجهز بأقل حد ممكن من المعدات المطلوبة".