لماذا يبقى الناس أصحّاء؟

يبدو أنَّ البعض يولد مع «حمض نووي خارق»، يقي من الأمراض الوراثيّة. والأمل هو اكتشاف السبب الذي يبقي هؤلاء أصحّاء، وما إذا كان ذلك سيؤدّي إلى اكتشاف علاجات جديدة.
وتوصّلت دراسة نشرت في دورية «نيتشر بيو تكنولوجي»، وشملت نحو 60 ألف شخص، إلى أنَّ 13 منهم كان يجب أن يُصابوا بمرض وراثي، ولكن ذلك لم يحدث.
وحاولت دراسات كثيرة فهم تلك الطفرات بفحص من أصابهم المرض. ولكن فريقاً بحثياً دولياً انتهج طريقاً معاكساً، ليبحث عن الأشخاص الذين يحملون طفرات مدمّرة في جيناتهم، ولكنّهم ما زالوا أصحاء.
وقال إريك شادت من كلية طب آيكان في مستشفى جبل سيناء في نيويورك، إنَّ «ملايين السنين من التطور، أنتجت آليات حماية أكثر ممّا نفهمه حالياً.» وأضاف أنَّ «أغلب الدراسات الجينية تركّز على سبب المرض، ولكنّنا نرى فرصة هائلة في معرفة ما الذي يبقي الناس أصحّاء».
ودرس الباحثون بيانات الحمض النووي التي تحتوي على معلومات عن 589 ألفا و306 أشخاص.
ووجدوا بينهم 13 شخصاً أصحّاء كان لا بدّ أن يطوّروا أمراضاً وراثيّة مثل التليّف الكيسي و«متلازمة سميث ليملي»، وخلل الوظائف المستقلة العائلي، والبشرة الفقاعية، و«متلازمة فايفر»، ومتلازمة المناعة الذاتيّة.
وبحسب الدراسة، فإنَّ تلك الأمراض قويّة جداً «ومن غير المرجّح بدرجة كبيرة ألَّا تصيب الشخص طالما ظهرت في سجلّاته الأسريّة بوضوح».
ووفق ستيفان فريند، من كلية طب آيكان، فإنَّ «الوصول إلى هؤلاء الأفراد نقطة بداية للبحث عن التغيّرات الجينيّة الأخرى، والتي يمكن أن تعطينا مفاتيح لتطوير علاجات»، مؤكداً «يجب أن ندرس الأصحاء وليس المرضى فقط».
ومع ذلك، تنتهي هذه القصة المحيرة هنا. فالعلماء غير قادرين على العثور على المحظوظين الـ 13 بسبب قواعد التراضي التي يتمّ توقيعها عند أخذ عينات الحمض النووي الخاصة بهم. وهذا يعني أنّهم لا يعرفون ما الذي يحميهم ضدّ المرض.
كما أنّه يترك الفريق غير قادر أيضاً على تحديد ما إذا كان هناك خطأ في الاختبار، أو سوء حفظ السجلات أو الأصباغ.
وقالت إيدا هاموش من جامعة جونز هوبكنز: «وبسبب عدم القدرة على تأكيد المصدر، وعدم القدرة على التواصل مع الأفراد، فإنَّ هذا البحث لا يمكن الاعتداد به».
وفيما وصف سكوت هيبرينج من جامعة ويسكونسون، الدراسة بأنَّها «مدهشة»، حذَّر أيضاً من أنَّ الأمراض قد تكون مختلفة جداً حتى بين المرضى الذين يعانون الطفرات الجينيّة نفسها.
ويسعى الفريق البحثي إلى إجراء دراسة جديدة من الصفر، يمكن من خلالها تتبّع المرضى. كما سيتمّ خلالها تتبّع أشكال الحماية ـ من العدوى والخرف ـ أيضاً.
وأوضح دانيال ماك آرثر من مستشفى ماساتشوستس العام، أنَّ «العثور على أحماض نوويّة خارقة يتطلّب أنواعاً أخرى من البطولة كرغبة المشاركين في التبرّع ببياناتهم الجينيّة والصحيّة، والتزام الباحثين والمشرعين بالتغلّب على عقبات تشارك البيانات على مستوى العالم».

 («بي بي سي»)