متلازمة آس: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
متلازمة آس هي اضطراب نادر، يتضمن فقر الدم وتشوهات محددة في المفاصل والهيكل العظمي. سميت المتلازمة بعدة أسماء مثل:
فقر الدم ناقص التنسج.
الإبهام ثلاثي المفصل.
متلازمة آسي- سميث.
فقر الدم دايموند – بلاكفان.
أسباب الإصابة:
تحدث العديد من حالات متلازمة آس دون معرفة السبب، علمًا أنها لا تنتقل وراثيًا. مع ذلك، ثبت أن نسبة 45% من الحالات تنتقل وراثيًا.
يرجع ذلك إلى تغير في واحد من أصل 20 جينًا مهمًا لصنع البروتين بشكل صحيح، وهذا الجين هو من الجينات التي تصنع بروتينات الريبوزوم.